ผู้บริโภคต้องเผชิญกับทางเลือกมากมายและคำถามที่ไม่มีคำตอบ
ผลลัพธ์จาก Family Tree DNA ซึ่งเป็นบริษัททดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้ Lara Diamond 20รับ100 พบสาขาของครอบครัวที่เธอคิดว่าสูญหายไปในความหายนะ ผลลัพธ์ในปี 2555 นั้นนำผู้คนใหม่ๆ เข้ามาในชีวิตเธอหลายสิบคน
ด้วยความกระตือรือร้นที่จะหาญาติเพิ่มขึ้น Diamond ซึ่งตอนนี้อายุ 42 ปี นักลำดับวงศ์ตระกูลมืออาชีพในบัลติมอร์ ตัดสินใจลองใช้บริษัททั้งหมดที่เสนอการทดสอบ DNA ลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อดูว่าเธอสามารถเรียนรู้อะไรได้อีก ผลลัพธ์จากหนึ่งในนั้นคือ 23andMe ได้โจมตีเธอด้วยความรู้ที่เปลี่ยนแปลงชีวิตอย่างสิ้นเชิง นั่นคือความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งเต้านม
เมื่อเรียกดูรายงานด้านสุขภาพและลักษณะที่บริษัทจัดหาให้ ไดมอนด์เข้าถึงรายงานที่ถูกล็อก ซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับตัวแปรทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม โรคอัลไซเมอร์ หรือโรคพาร์กินสัน ลูกค้าต้องเลือก “ปลดล็อก” ข้อมูลนั้นเพราะอาจทำให้มีข่าวร้ายได้
ไดมอนด์พิจารณาประวัติครอบครัวของเธอ “เพราะว่าครอบครัวของฉันเป็นโรคอัลไซเมอร์และพาร์กินสัน ฉันจึงพูดว่า ‘โอเค ฉันจะคิดถึงเรื่องนั้น’ แต่เราไม่มีมะเร็งเต้านม ดังนั้นฉันจะเปิดเรื่องBRCA นี้ ‘ ” เธอกล่าว ซึ่งหมายถึงตระกูลของยีนที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านม
ด้วยความตกใจของเธอ ไดมอนด์ได้เรียนรู้ว่าเธอมีความแตกต่างใน DNA ของเธอที่เปลี่ยนกรดอะมิโนหนึ่งตัวในโปรตีน BRCA2 ทำให้เธอมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้ “การกลายพันธุ์ที่โง่เขลาเพียงเล็กน้อย กรดอะมิโนหนึ่งตัว และมันเปลี่ยนทั้งชีวิตของคุณ”
เช้าวันรุ่งขึ้นเธอโทรหาหมอซึ่งส่งเธอไปหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ที่ปรึกษาสั่งให้ตรวจดีเอ็นเอยืนยันจากห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองให้ทำการตรวจวินิจฉัยทางการแพทย์ ไดมอนด์ยังได้รับแมมโมแกรม, MRI, อัลตราซาวนด์ และการตรวจเลือดเพื่อตรวจหามะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และตับอ่อน เนื่องจากตัวแปรของเธอเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งทั้งสามชนิด MRI เผยให้เห็นจุดเล็ก ๆ ของมะเร็งในเต้านมของเธอ ซึ่งเล็กเกินกว่าที่แมมโมแกรมจะตรวจพบได้ เธอตัดสินใจที่จะทำศัลยกรรมเต้านมสองครั้ง
แพทย์ของเธอกำลังแนะนำให้เธอตัดรังไข่และท่อนำไข่ออกด้วย เพื่อป้องกันมะเร็งรังไข่ “ฉันยังไม่พร้อมที่จะทำอย่างนั้น” ไดมอนด์กล่าว
ไดมอนด์สนใจสิ่งที่ยีนของเธอสามารถเปิดเผยเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของเธอเป็นส่วนใหญ่ ไม่ใช่ข้อมูลด้านสุขภาพที่พวกเขาเก็บไว้ แต่ลูกค้าที่ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหลายล้านรายต้องการทราบอนาคตทางการแพทย์ของพวกเขา แม้ว่าบริษัททดสอบทางพันธุกรรมของผู้บริโภคส่วนใหญ่จะรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับสายพันธุ์ของยีนนับพันที่อาจมีผลกระทบต่อสุขภาพ บริษัทต่างๆ เช่น 23andMe ได้รับอนุญาตให้ให้ข้อมูลที่จำกัดเกี่ยวกับความเสี่ยงด้านสุขภาพทางพันธุกรรมเท่านั้น รายงานของบริษัทมุ่งเน้นไปที่บรรพบุรุษหรือลักษณะทางกายภาพพื้นฐานเป็นหลัก ( SN: 5/26/18, p. 20 )
ดังนั้นตลาดจึงคิดค้นวิธีแก้ปัญหา: ผู้บริโภคที่ต้องการทราบเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานหรือโรคอื่นๆ หลายอย่าง สามารถใช้บริการของบุคคลที่สามเพื่อวิเคราะห์ผล DNA ดิบที่สร้างโดยบริษัทที่ทำการทดสอบ การวิจัยใหม่ชี้ให้เห็นว่าคำตอบบางอย่างที่ผู้คนพบผ่านบริการของบุคคลที่สามเหล่านี้ไม่ถูกต้องและอาจป้องกันไม่ให้ผู้คนฟังแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม นั่นคือถ้าบุคคลนั้นรำคาญที่จะไปดูอย่างใดอย่างหนึ่ง
ตลาดตอบรับ
ไดมอนด์ได้รับผลลัพธ์เกี่ยวกับสุขภาพของเธอในปี 2013 ก่อนที่สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาจะสั่ง 23andMe ให้หยุดให้ข้อมูลด้านสุขภาพแก่ผู้บริโภค บริษัทต้องแสดงให้ FDA เห็นว่าข้อมูลที่ให้นั้นถูกต้องและสื่อสารกันด้วยวิธีที่เข้าใจง่าย ในปี 2560 23andMe ได้รับการอนุมัติให้เพิ่มรายงานภาวะสุขภาพบางอย่างอย่างช้าๆ
ล่าสุด ในเดือนมีนาคม FDA ได้อนุมัติให้บริษัทแจ้งลูกค้าว่าพวกเขามีหนึ่งในสามตัวแปรทางพันธุกรรมในยีนBRCA1และBRCA2หรือไม่ ตัวแปรทั้งสามนี้มีส่วนทำให้เกิดมะเร็งเต้านมที่สืบทอดมาประมาณ 74 เปอร์เซ็นต์ในหมู่คนเชื้อสายยิวอาซเกนาซี น้อยกว่า 0.1 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนจากชาติพันธุ์อื่น ๆ มีตัวแปรเหล่านี้
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพ กลุ่มผู้สนับสนุนมะเร็งเต้านม และอื่นๆ ระบุว่า การให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวแปรเพียงสามสายพันธุ์ เมื่อมียีนสองตัวที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ รวมทั้งมะเร็งเมลาโนมา มะเร็งต่อมลูกหมาก และมะเร็งตับอ่อนเป็นพันๆ ยีน
ด้วยเพียงรายชื่อบางส่วนของตัวแปรที่เรียกออกมา ผู้ทำการทดสอบที่ไม่มีตัวแปรเหล่านี้อย่างใดอย่างหนึ่งอาจตีความผลลัพธ์ผิดพลาด Lisa Schlager รองประธานฝ่ายกิจการชุมชนและนโยบายสาธารณะของ FORCE กังวลว่าข้อมูลมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมและกลุ่มสนับสนุน
ผู้ที่ไม่ถือยาเหล่านี้อาจพูดว่า “ฉันไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่จูงใจให้ฉันเป็นมะเร็ง ฉันปลอดภัยแล้ว” ชลาเกอร์กล่าว “แต่นั่นไม่ถูกต้องอย่างยิ่ง คุณเป็นเพียงค่าลบสำหรับการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้สามพันครั้ง ดังนั้นความกังวลของเราคือประชาชนจะไม่เข้าใจข้อจำกัด” 20รับ100
