หลายสิบปีก่อน สตรีมีครรภ์ต้องรอประมาณ 40 สัปดาห์จึงจะรู้เรื่องลูกได้มาก
แต่เทคโนโลยีที่เคลื่อนที่อย่างรวดเร็วช่วยให้มองเข้าไปในครรภ์ได้ละเอียดยิ่งขึ้น เว็บสล็อตแตกง่าย นอกเหนือจากการสร้างอัลตราซาวนด์ 3 มิติที่น่ารักของใบหน้าที่ถูกข่วนแล้ว นักวิจัยสามารถวิเคราะห์จีโนมเต็มรูปแบบของทารกในครรภ์ได้จากการเจาะเลือดง่ายๆ จากแม่ แต่การทดสอบก่อนคลอดทั่วทั้งจีโนมเหล่านี้ยังไม่พร้อมสำหรับช่วงไพร์มไทม์องค์กรทางการแพทย์ 3 แห่งโต้เถียงกันในเอกสารแสดงตำแหน่ง ในการ วินิจฉัยก่อนคลอดในเดือนมกราคม
วิธีการนี้มีประสิทธิภาพอย่างไม่ต้องสงสัย การสแกนจีโนมทั้งหมดสามารถเปิดเผยความผิดปกติของ DNA ที่อาจพลาดการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างจำกัด ตัวแทนจาก International Society for Prenatal Diagnosis, Perinatal Quality Foundation และ Society for Maternal-Fetal Medicine กล่าว
วิธีตีความข้อมูลที่การทดสอบเหล่านี้ให้มานั้นไม่ชัดเจนเสมอไป ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างมีอิทธิพลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยต่อสุขภาพของมนุษย์ และการกลั่นกรองข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมากเพื่อระบุสัญญาณที่สำคัญไม่ใช่เรื่องง่าย จนถึงตอนนี้ ยังไม่มีการศึกษาวิจัยขนาดใหญ่ที่สามารถเปิดเผยประโยชน์ของการทดสอบเหล่านี้ได้
ปัญหาด้านจริยธรรมและการปฏิบัติก็นำการทดสอบจีโนมทั้งหมดเหล่านี้ไปด้วย การระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสามารถทำได้ตรงไปตรงมา แต่บ่อยครั้ง ความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและผลลัพธ์ไม่ชัดเจน นักวิจัยยังคงค้นหาว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหลายๆ อย่างรวมกัน เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่มีอิทธิพลทางพันธุกรรม เช่น โรคออทิสติกสเปกตรัม หรือความเสี่ยงต่อภาวะสมองเสื่อมในอนาคตอันไกลโพ้นของทารกอย่างไร วิธีที่แพทย์หรือผู้ปกครองควรจัดการกับข้อมูลที่ไม่ชัดเจนนี้เป็นคำถามเปิด
แล้วก็มีนิสัยใจคอทางพันธุกรรมที่สร้างลักษณะเฉพาะที่ไม่เกี่ยวข้องกับสุขภาพ
เช่น ความสูงในอนาคตหรือสีตา ในการสำรวจเมื่อเร็ว ๆ นี้ สูติแพทย์/นรีแพทย์มากกว่า 1,000 คนแสดงความกังวลเกี่ยวกับการสั่งการตรวจทางพันธุกรรมที่อาจเปิดเผยลักษณะที่ไม่เกี่ยวกับการแพทย์ แพทย์เหล่านี้ยังสงสัยว่าหากข้อมูลทางพันธุกรรมมากเกินไปจะช่วยเพิ่มความวิตกกังวลของผู้ปกครอง ซึ่งนำไปสู่การรักษาที่ไม่จำเป็นและมีค่าใช้จ่ายสูงนักวิจัยรายงานในปี 2559 ในการวินิจฉัยก่อนคลอด
ไม่ได้หมายความว่าไม่ควรใช้การทดสอบจีโนมทั้งหมด การทดสอบควรพิจารณาเมื่อแพทย์สงสัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ยังไม่ถูกค้นพบโดยวิธีอื่น เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น เป็นการดีที่สุดที่จะดูจีโนมของพ่อแม่ด้วยเพื่อให้เห็นภาพปัญหาทางพันธุกรรมที่ชัดเจนขึ้น การทดสอบเหล่านี้ควรมีการอภิปรายมากมายระหว่างผู้ให้บริการด้านสุขภาพและผู้ปกครอง ก่อนและหลังการทดสอบ
คงจะดีไม่น้อยหากมีการทดสอบที่สามารถทำนายความเสี่ยงต่อโรคร้ายอย่างมะเร็งได้ สัญญาณของอนาคตดังกล่าวมีอยู่จริง แต่ยังไม่ถึงตอนนี้ ตามที่นักเขียนอาวุโส Tina Hesman Saey อธิบายในบทที่สองของซีรีส์สามตอนของเราเกี่ยวกับ การทดสอบ ทางพันธุกรรมโดยตรงต่อผู้บริโภค การทดสอบที่มีอยู่ในปัจจุบันนั้นไม่เพียงพอในการนำเสนอสิ่งที่เราต้องการทราบจริงๆ ข้อมูลดิบเป็นเรื่องไร้สาระสำหรับคนทั่วไป Saey รายงาน และมักมีข้อผิดพลาดหรือละเว้นข้อมูลที่สำคัญ ยิ่งไปกว่านั้น เรามีวิทยาศาสตร์ไม่เพียงพอที่จะตีความการค้นพบนี้ สำหรับตอนนี้เป็นกรณีที่ผู้ซื้อระวังเป็นอย่างมาก
ฉันชอบคิดว่า Warren Kornberg ผู้แก้ไขScience Newsในช่วงปลายทศวรรษ 1960 จะพอใจกับซีรีส์นี้ ฉันเพิ่งทราบข่าวการเสียชีวิตของ Kornberg เมื่ออายุได้ 90 ปีจากอดีตบรรณาธิการ Tom Siegfried ผู้ซึ่งงานเขียนนี้ยังคงให้ความสำคัญกับเว็บไซต์Science News (เพิ่มเติมเกี่ยวกับที่ในช่วงเวลานี้)
ฉันไม่รู้จัก Kornberg ดังนั้นฉันจึงส่งอีเมลถึง Kendrick Frazier เขาได้รับการว่าจ้างจาก Kornberg ต่อมาได้กลายเป็นบรรณาธิการของScience News และตอน นี้แก้ไข Skeptical Inquirer เขาตอบอย่างรวดเร็วโดยบอกว่าเขายังคงรู้สึกขอบคุณ Kornberg อย่างมากสำหรับการต่อสู้เพื่อมาตรฐานระดับสูงในการสื่อสารมวลชนทางวิทยาศาสตร์ “สูง ผอมเพรียว หัวโล้น เขาเป็นคนดีเลิศของบรรณาธิการประเภทหนังสือพิมพ์ที่กัดแข็ง” Frazier เขียน “เขาต้องการเรื่องราววิทยาศาสตร์ประจำสัปดาห์ และเขาต้องการให้ชัดเจนและแม่นยำ และด้วยภูมิหลังและมุมมอง เขาอาจจะแข็งแกร่งมาก แต่ก็มีอารมณ์ขันและอ่อนโยนและเข้าใจได้”
ในปี 1997 Julie Ann Miller บรรณาธิการ ข่าว Science News ได้ สัมภาษณ์ Kornberg สำหรับฉบับพิเศษครบรอบ 75 ปีของนิตยสาร Kornberg ยืนยันว่าเจ้าหน้าที่เขียนบทเชี่ยวชาญในการครอบคลุมสาขาวิทยาศาสตร์เฉพาะเพื่อให้พวกเขาสามารถตีความสิ่งที่ค้นพบได้อย่างถูกต้อง Miller เขียนซึ่งเป็นแนวทางปฏิบัติที่เราดำเนินการในวันนี้ และเขาต้องการให้ เรื่องราว Science Newsอยู่ในรูปแบบนิตยสารโดยมีบริบทมากกว่ารูปแบบหนังสือพิมพ์ “ปิรามิดคว่ำ” ซึ่งเน้น “ความก้าวหน้า” ทุกวันนี้ เราให้บริการทั้งการรายงานข่าวด่วนและบริบทที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น
หลังจากที่เขาออกจากScience Newsคอร์นเบิร์กก็ไปที่ National Science Foundation ซึ่งเขาได้แก้ไขMosaicซึ่งเป็นนิตยสารเรือธงของ NSF และหล่อเลี้ยงนักข่าววิทยาศาสตร์รุ่นต่อไป เว็บสล็อตแตกง่าย
